Choroba syropu klonowego - dziecko pijące z butelki mleko.

Choroba syropu klonowego: jak się objawia i jak się ją leczy?

Choroba syropu klonowego to mające podłoże genetyczne zaburzenie metabolizmu kilku aminokwasów: leucyny, izoleucyny oaz waliny. Jej najbardziej charakterystycznym objawem jest słodki zapach moczu, podobny do aromatu syropu klonowego. Schorzenie jest diagnozowane w pierwszych dniach życia dziecka i wymaga natychmiastowego leczenia, a także stosowania odpowiedniej diety – w skrajnych przypadkach może doprowadzić nawet do zgonu.

Z tekstu dowiesz się:

  • jak objawia się choroba syropu klonowego,
  • w jaki sposób diagnozuje się i leczy chorobę syropu klonowego.

Choroba syropu klonowego (MUSD – z ang. maple syrup urine disease), zwana również ketoacydurią aminokwasów rozgałęzionych, to dość rzadko występujące schorzenie genetyczne, które objawia się zaburzeniami metabolizmu trzech aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny oraz waliny. Występują one w wielu produktach żywnościowych, głównie bogatych w białko. Organizm chorego nie ma zdolności ich rozkładania, wobec czego gromadzą się w tkankach, a jeśli w porę nie zostanie podjęte leczenie – prowadzą do zatrucia organizmu, a nawet śmierci.

Choroba syropu klonowego jest uwarunkowana genetycznie – za jej występowanie odpowiada mutacja w jednym z genów BCKDHA, BCKDHB lub DBT. Występuje u około 1 na 185 tys. noworodków.

Choroba syropu klonowego – objawy

Głównym objawem choroby syropu klonowego jest charakterystyczny słodki zapach moczu. Ten symptom najczęściej jednak diagnozuje lekarz dla dzieci, do którego trafiają rodzice zauważający u noworodka inne niepokojące objawy, takie jak:

  • ulewanie podczas karmienia,
  • wymioty,
  • niechęć do jedzenia,
  • apatia i senność,
  • nadmierna wiotkość ciała,

Objawy są widoczne już w pierwszych dobach życia dziecka – leczenie musi zostać wdrożone jak najszybciej, bo choroba syropu klonowego może prowadzić do śpiączki, uszkodzenia mózgu, a nawet zgonu na skutek zatrucia organizmu.

Choroba syropu klonowego – diagnostyka i leczenie

U dzieci z podejrzeniem choroby syropu klonowego wykonuje się badania laboratoryjne krwi i moczu. Wykazują one znacznie podwyższone stężenie aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny oraz waliny. Organizm ich nie metabolizuje, więc gromadzą się w tkankach.

  • Choroba syropu klonowego – leczenie doraźne

Dziecko z chorobą syropu klonowego po postawieniu diagnozy najczęściej od razu trafia do szpitala. Tam podłącza mu się odpowiednią kroplówkę, zawierającą glukozę i lipidy. W wielu przypadkach konieczne są również zabiegi hemodializy lub dializy otrzewnowej, których zadaniem jest szybkie usunięcie z organizmu toksycznych produktów rozkładu aminokwasów.

  • Choroba syropu klonowego – dieta

Osoby ze zdiagnozowaną chorobą syropu klonowego przez całe życie muszą stosować odpowiednią dietę, zakładającą ograniczenie spożywania produktów zawierających leucynę, izoleucynę oraz walinę. Ich całkowite wyeliminowanie z jadłospisu nie jest możliwe, gdyż wchodzą one w skład białek, a więc bardzo ważnych substancji odżywczych, niezbędnych do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu. Zaleca się bardzo mocne ograniczenie spożywania mięsa, wędlin, jaj, ryb, mleka oraz serów. Niewielkie ilości aminokwasów rozgałęzionych zawierają też ziemniaki, owoce, warzywa (także strączkowe) oraz kasze.

  • Choroba syropu klonowego a karmienie piersią

Bezsprzecznie najlepszym i najbardziej wartościowym sposobem żywienia noworodków jest karmienie piersią. Z drugiej strony, mleko matki – tak jak każde inne mleko – jest źródłem białka zawierającego leucynę, izoleucynę oraz walinę. Nie oznacza to jednak, że karmienie piersią dzieci z chorobą syropu klonowego jest bezwzględnie przeciwwskazane. Zazwyczaj stosuje się tzw. karmienie mieszane, czyli zarówno mlekiem matki, jak i preparatami mlekozastępczymi, a stężenia aminokwasów rozgałęzionych są stale monitorowane, tak aby nie osiągnęły wartości szkodliwych dla dziecka.

Źródła:

http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:hC0z0RUfpxsJ:wydawnictwa.pzh.gov.pl/roczniki_pzh/files/pzhissues/id570/Realizacja_diety_z_ograniczeniem_leucyny,_izoleucyny_i_waliny_u_dzieci_z_choroba_syropu_klonowego_(MSUD).pdf+&cd=5&hl=pl&ct=clnk&gl=pl&client=firefox-b-d
https://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_syropu_klonowego
https://www.wspolczesnadietetyka.pl/rzadkie-schorzenia-metaboliczne/pacjent-z-choroba-syropu-klonowego

Komentarze czytelników:

Brak komentarzy do artykułu - Twój może być pierwszy!

pomidor

* Wysyłając komentarz, potwierdzasz znajomość regulaminu portalu. Autor komentarza ponosi odpowiedzialność za jego treść, z kolei wydawca portalu zastrzega sobie możliwość moderacji treści i publikacji wyłącznie komentarzy najlepszych merytorycznie.

Zaćma - przyczyny, objawy, profilaktyka. Informacje o zabiegu.

Zaćma - przyczyny, objawy, profilaktyka. Informacje o zabiegu.

Statystyki dotyczące występowania zaćmy są zatrważające — uważa się, że schorzenie to dotyczy ok. 60% społeczeństwa, które ukończyło 60. rok życia.

Jakie są objawy choroby Hashimoto?

Jakie są objawy choroby Hashimoto?

Zdecydowanie częściej występuje wśród kobiet niż u mężczyzn. Na początku trudno ją zdiagnozować, gdyż często przebiega bezobjawowo.

Jakie objawy powinny skłonić do wykonania testu na HIV?

Jakie objawy powinny skłonić do wykonania testu na HIV?

W dzisiejszych czasach zakażenie wirusem HIV to już nie wyrok śmierci.

Krzywa przegroda nosowa, jej przyczyny i objawy

Krzywa przegroda nosowa, jej przyczyny i objawy

Skrzywiona przegroda nosowa może stanowić wadę wrodzoną lub nabytą. Warto wiedzieć, że często stanowi ona przyczynę wielu uciążliwych schorzeń, które mogą stanowić realne zagrożenie dla zdrowia.

Wkładki ortopedyczne – zdrowie i wygoda

Wkładki ortopedyczne – zdrowie i wygoda

Podologia to dynamicznie rozwijająca się dziedzina.

Na czym polega terapia manualna kręgosłupa?

Na czym polega terapia manualna kręgosłupa?

Kręgosłup to skomplikowany, a przy tym zawodny mechanizm, który łatwo uszkodzić.

Czy astygmatyzm jest niebezpieczny?

Czy astygmatyzm jest niebezpieczny?

To trzecia co do częstotliwości występowania wada wzroku po krótkowzroczności i dalekowzroczności.

Jak działają poszczególne rodzaje nebulizatorów?

Jak działają poszczególne rodzaje nebulizatorów?

Drogi oddechowe są jednym z wielu układów w organizmie człowieka i jednym z najbardziej zadziwiających, posiadają bowiem zdolność do samoregeneracji.

Laserowe usuwanie włosów – IPL depilator

Laserowe usuwanie włosów – IPL depilator

Laserowa depilacja to zabieg mający na celu usunięcie niechcianych włosów na ciele. Może być stosowany pod pachami, na plecach lub w okolicach bikini.

Pierwsze objawy zaćmy. Na co powinniśmy zwrócić uwagę?

Pierwsze objawy zaćmy. Na co powinniśmy zwrócić uwagę?

Jakie są pierwsze objawy zaćmy? Jak wygląda leczenie tej dolegliwości? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

NeoDerm Rf – fakty o zabiegu

NeoDerm Rf – fakty o zabiegu

NeoDerm Rf to jeden z popularnych zabiegów z zakresu kosmetologii. Pozwala na szybkie odświeżenie wyglądu skóry i przywrócenie jej młodzieńczego blasku.

Polub nas na Facebooku'u
W celu ułatwienia korzystania z serwisu, strona wykorzystuje pliki cookies (tzw. ciasteczka). Możesz zarządzać ustawieniami plików cookies, korzystając z opcji swojej przeglądarki internetowej. Kliknij zgadzam się, aby informacja ta nie pojawiała się ponownie.
Zgadzam się