Choroba syropu klonowego - dziecko pijące z butelki mleko.

Choroba syropu klonowego: jak się objawia i jak się ją leczy?

Choroba syropu klonowego to mające podłoże genetyczne zaburzenie metabolizmu kilku aminokwasów: leucyny, izoleucyny oaz waliny. Jej najbardziej charakterystycznym objawem jest słodki zapach moczu, podobny do aromatu syropu klonowego. Schorzenie jest diagnozowane w pierwszych dniach życia dziecka i wymaga natychmiastowego leczenia, a także stosowania odpowiedniej diety – w skrajnych przypadkach może doprowadzić nawet do zgonu.

Z tekstu dowiesz się:

  • jak objawia się choroba syropu klonowego,
  • w jaki sposób diagnozuje się i leczy chorobę syropu klonowego.

Choroba syropu klonowego (MUSD – z ang. maple syrup urine disease), zwana również ketoacydurią aminokwasów rozgałęzionych, to dość rzadko występujące schorzenie genetyczne, które objawia się zaburzeniami metabolizmu trzech aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny oraz waliny. Występują one w wielu produktach żywnościowych, głównie bogatych w białko. Organizm chorego nie ma zdolności ich rozkładania, wobec czego gromadzą się w tkankach, a jeśli w porę nie zostanie podjęte leczenie – prowadzą do zatrucia organizmu, a nawet śmierci.

Choroba syropu klonowego jest uwarunkowana genetycznie – za jej występowanie odpowiada mutacja w jednym z genów BCKDHA, BCKDHB lub DBT. Występuje u około 1 na 185 tys. noworodków.

Choroba syropu klonowego – objawy

Głównym objawem choroby syropu klonowego jest charakterystyczny słodki zapach moczu. Ten symptom najczęściej jednak diagnozuje lekarz dla dzieci, do którego trafiają rodzice zauważający u noworodka inne niepokojące objawy, takie jak:

  • ulewanie podczas karmienia,
  • wymioty,
  • niechęć do jedzenia,
  • apatia i senność,
  • nadmierna wiotkość ciała,

Objawy są widoczne już w pierwszych dobach życia dziecka – leczenie musi zostać wdrożone jak najszybciej, bo choroba syropu klonowego może prowadzić do śpiączki, uszkodzenia mózgu, a nawet zgonu na skutek zatrucia organizmu.

Choroba syropu klonowego – diagnostyka i leczenie

U dzieci z podejrzeniem choroby syropu klonowego wykonuje się badania laboratoryjne krwi i moczu. Wykazują one znacznie podwyższone stężenie aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny oraz waliny. Organizm ich nie metabolizuje, więc gromadzą się w tkankach.

  • Choroba syropu klonowego – leczenie doraźne

Dziecko z chorobą syropu klonowego po postawieniu diagnozy najczęściej od razu trafia do szpitala. Tam podłącza mu się odpowiednią kroplówkę, zawierającą glukozę i lipidy. W wielu przypadkach konieczne są również zabiegi hemodializy lub dializy otrzewnowej, których zadaniem jest szybkie usunięcie z organizmu toksycznych produktów rozkładu aminokwasów.

  • Choroba syropu klonowego – dieta

Osoby ze zdiagnozowaną chorobą syropu klonowego przez całe życie muszą stosować odpowiednią dietę, zakładającą ograniczenie spożywania produktów zawierających leucynę, izoleucynę oraz walinę. Ich całkowite wyeliminowanie z jadłospisu nie jest możliwe, gdyż wchodzą one w skład białek, a więc bardzo ważnych substancji odżywczych, niezbędnych do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu. Zaleca się bardzo mocne ograniczenie spożywania mięsa, wędlin, jaj, ryb, mleka oraz serów. Niewielkie ilości aminokwasów rozgałęzionych zawierają też ziemniaki, owoce, warzywa (także strączkowe) oraz kasze.

  • Choroba syropu klonowego a karmienie piersią

Bezsprzecznie najlepszym i najbardziej wartościowym sposobem żywienia noworodków jest karmienie piersią. Z drugiej strony, mleko matki – tak jak każde inne mleko – jest źródłem białka zawierającego leucynę, izoleucynę oraz walinę. Nie oznacza to jednak, że karmienie piersią dzieci z chorobą syropu klonowego jest bezwzględnie przeciwwskazane. Zazwyczaj stosuje się tzw. karmienie mieszane, czyli zarówno mlekiem matki, jak i preparatami mlekozastępczymi, a stężenia aminokwasów rozgałęzionych są stale monitorowane, tak aby nie osiągnęły wartości szkodliwych dla dziecka.

Źródła:

http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:hC0z0RUfpxsJ:wydawnictwa.pzh.gov.pl/roczniki_pzh/files/pzhissues/id570/Realizacja_diety_z_ograniczeniem_leucyny,_izoleucyny_i_waliny_u_dzieci_z_choroba_syropu_klonowego_(MSUD).pdf+&cd=5&hl=pl&ct=clnk&gl=pl&client=firefox-b-d
https://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_syropu_klonowego
https://www.wspolczesnadietetyka.pl/rzadkie-schorzenia-metaboliczne/pacjent-z-choroba-syropu-klonowego

Komentarze czytelników:

Brak komentarzy do artykułu - Twój może być pierwszy!

pomidor

* Wysyłając komentarz, potwierdzasz znajomość regulaminu portalu. Autor komentarza ponosi odpowiedzialność za jego treść, z kolei wydawca portalu zastrzega sobie możliwość moderacji treści i publikacji wyłącznie komentarzy najlepszych merytorycznie.

Rehabilitacja domowa po endoprotezie stawu barkowego

Rehabilitacja domowa po endoprotezie stawu barkowego

Kiedy inne metody leczenia zawodzą po wykonanej operacji pacjent wymaga regularnej rehabilitacji domowej.

Poznaj najczęstsze i najbardziej niepokojące objawy choroby POCh

Poznaj najczęstsze i najbardziej niepokojące objawy choroby POChP

Jakie są objawy choroby POChP? Kto najczęściej choruje i dlaczego? Zapraszamy do lektury naszego artykułu.

Nowoczesne metody usuwania blizn w gabinecie kosmetycznym

Nowoczesne metody usuwania blizn w gabinecie kosmetycznym: przegląd technik

Blizny nie muszą być problemem natury zdrowotnej, ale przede wszystkim stanowią powód do licznych kompleksów.

Na czym polegają badania kliniczne?

Na czym polegają badania kliniczne?

Badania kliniczne prowadzone są w celu odkrycia lub potwierdzenia klinicznych/ farmakologicznych skutków działania konkretnego leku albo terapii.

Jak należy dbać o męską skórę twarzy?

Jak należy dbać o męską skórę twarzy?

Męska skóra twarzy wymaga nie mniejszej uwagi w pielęgnacji od skóry kobiecej.

Jakie preparaty stosować na łuszczycę paznokci?

Jakie preparaty stosować na łuszczycę paznokci?

Na łuszczycę paznokci w Polsce, cierpi nawet około miliona osób. Jest to więc choroba na tyle powszechna, że zapotrzebowanie na leki i preparaty jest spore.

Lakiery hybrydowe idealne dla Twoich paznokci

Lakiery hybrydowe idealne dla Twoich paznokci

Dla większości kobiet stylizacja paznokci to przede wszystkim manicure hybrydowy. Nic dziwnego, ponieważ ten sposób wykonywania paznokci cieszy się ogromną popularnością.

Jak można leczyć grzybicę organizmu?

Jak można leczyć grzybicę organizmu?

Grzybica ogólnoustrojowa jest podstępną chorobą i wiąże się z wieloma konsekwencjami zdrowotnymi mogącymi obniżyć jakość życia.

Skuteczny sposób na leczenie astygmatyzmu

Skuteczny sposób na leczenie astygmatyzmu

Wady wzroku generalnie wynikają z nieprawidłowych proporcji budowy oka.

Zdrowa dieta dla dzieci: co powinna zawierać i dlaczego jest waż

Zdrowa dieta dla dzieci: co powinna zawierać i dlaczego jest ważna

Wszyscy rodzice chcą, aby ich dzieci były zdrowe, a dużą częścią tego jest upewnienie się, że mają zrównoważoną dietę.

Jak wzmacniać układ immunologiczny u przedszkolaka?

Jak wzmacniać układ immunologiczny u przedszkolaka?

Młodzi rodzice nierzadko załamują ręce, gdy ich maluch po raz drugi w tym miesiącu wraca z placówki z podwyższoną temperaturą i katarem.

Polub nas na Facebooku'u
W celu ułatwienia korzystania z serwisu, strona wykorzystuje pliki cookies (tzw. ciasteczka). Możesz zarządzać ustawieniami plików cookies, korzystając z opcji swojej przeglądarki internetowej. Kliknij zgadzam się, aby informacja ta nie pojawiała się ponownie.
Zgadzam się