Choroba syropu klonowego - dziecko pijące z butelki mleko.

Choroba syropu klonowego: jak się objawia i jak się ją leczy?

Choroba syropu klonowego to mające podłoże genetyczne zaburzenie metabolizmu kilku aminokwasów: leucyny, izoleucyny oaz waliny. Jej najbardziej charakterystycznym objawem jest słodki zapach moczu, podobny do aromatu syropu klonowego. Schorzenie jest diagnozowane w pierwszych dniach życia dziecka i wymaga natychmiastowego leczenia, a także stosowania odpowiedniej diety – w skrajnych przypadkach może doprowadzić nawet do zgonu.

Z tekstu dowiesz się:

  • jak objawia się choroba syropu klonowego,
  • w jaki sposób diagnozuje się i leczy chorobę syropu klonowego.

Choroba syropu klonowego (MUSD – z ang. maple syrup urine disease), zwana również ketoacydurią aminokwasów rozgałęzionych, to dość rzadko występujące schorzenie genetyczne, które objawia się zaburzeniami metabolizmu trzech aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny oraz waliny. Występują one w wielu produktach żywnościowych, głównie bogatych w białko. Organizm chorego nie ma zdolności ich rozkładania, wobec czego gromadzą się w tkankach, a jeśli w porę nie zostanie podjęte leczenie – prowadzą do zatrucia organizmu, a nawet śmierci.

Choroba syropu klonowego jest uwarunkowana genetycznie – za jej występowanie odpowiada mutacja w jednym z genów BCKDHA, BCKDHB lub DBT. Występuje u około 1 na 185 tys. noworodków.

Choroba syropu klonowego – objawy

Głównym objawem choroby syropu klonowego jest charakterystyczny słodki zapach moczu. Ten symptom najczęściej jednak diagnozuje lekarz dla dzieci, do którego trafiają rodzice zauważający u noworodka inne niepokojące objawy, takie jak:

  • ulewanie podczas karmienia,
  • wymioty,
  • niechęć do jedzenia,
  • apatia i senność,
  • nadmierna wiotkość ciała,

Objawy są widoczne już w pierwszych dobach życia dziecka – leczenie musi zostać wdrożone jak najszybciej, bo choroba syropu klonowego może prowadzić do śpiączki, uszkodzenia mózgu, a nawet zgonu na skutek zatrucia organizmu.

Choroba syropu klonowego – diagnostyka i leczenie

U dzieci z podejrzeniem choroby syropu klonowego wykonuje się badania laboratoryjne krwi i moczu. Wykazują one znacznie podwyższone stężenie aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny oraz waliny. Organizm ich nie metabolizuje, więc gromadzą się w tkankach.

  • Choroba syropu klonowego – leczenie doraźne

Dziecko z chorobą syropu klonowego po postawieniu diagnozy najczęściej od razu trafia do szpitala. Tam podłącza mu się odpowiednią kroplówkę, zawierającą glukozę i lipidy. W wielu przypadkach konieczne są również zabiegi hemodializy lub dializy otrzewnowej, których zadaniem jest szybkie usunięcie z organizmu toksycznych produktów rozkładu aminokwasów.

  • Choroba syropu klonowego – dieta

Osoby ze zdiagnozowaną chorobą syropu klonowego przez całe życie muszą stosować odpowiednią dietę, zakładającą ograniczenie spożywania produktów zawierających leucynę, izoleucynę oraz walinę. Ich całkowite wyeliminowanie z jadłospisu nie jest możliwe, gdyż wchodzą one w skład białek, a więc bardzo ważnych substancji odżywczych, niezbędnych do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu. Zaleca się bardzo mocne ograniczenie spożywania mięsa, wędlin, jaj, ryb, mleka oraz serów. Niewielkie ilości aminokwasów rozgałęzionych zawierają też ziemniaki, owoce, warzywa (także strączkowe) oraz kasze.

  • Choroba syropu klonowego a karmienie piersią

Bezsprzecznie najlepszym i najbardziej wartościowym sposobem żywienia noworodków jest karmienie piersią. Z drugiej strony, mleko matki – tak jak każde inne mleko – jest źródłem białka zawierającego leucynę, izoleucynę oraz walinę. Nie oznacza to jednak, że karmienie piersią dzieci z chorobą syropu klonowego jest bezwzględnie przeciwwskazane. Zazwyczaj stosuje się tzw. karmienie mieszane, czyli zarówno mlekiem matki, jak i preparatami mlekozastępczymi, a stężenia aminokwasów rozgałęzionych są stale monitorowane, tak aby nie osiągnęły wartości szkodliwych dla dziecka.

Źródła:

http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:hC0z0RUfpxsJ:wydawnictwa.pzh.gov.pl/roczniki_pzh/files/pzhissues/id570/Realizacja_diety_z_ograniczeniem_leucyny,_izoleucyny_i_waliny_u_dzieci_z_choroba_syropu_klonowego_(MSUD).pdf+&cd=5&hl=pl&ct=clnk&gl=pl&client=firefox-b-d
https://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_syropu_klonowego
https://www.wspolczesnadietetyka.pl/rzadkie-schorzenia-metaboliczne/pacjent-z-choroba-syropu-klonowego

Komentarze czytelników:

Brak komentarzy do artykułu - Twój może być pierwszy!

pomidor

* Wysyłając komentarz, potwierdzasz znajomość regulaminu portalu. Autor komentarza ponosi odpowiedzialność za jego treść, z kolei wydawca portalu zastrzega sobie możliwość moderacji treści i publikacji wyłącznie komentarzy najlepszych merytorycznie.

Skuteczny sposób na leczenie astygmatyzmu

Skuteczny sposób na leczenie astygmatyzmu

Wady wzroku generalnie wynikają z nieprawidłowych proporcji budowy oka.

Zdrowa dieta dla dzieci: co powinna zawierać i dlaczego jest waż

Zdrowa dieta dla dzieci: co powinna zawierać i dlaczego jest ważna

Wszyscy rodzice chcą, aby ich dzieci były zdrowe, a dużą częścią tego jest upewnienie się, że mają zrównoważoną dietę.

Jak wzmacniać układ immunologiczny u przedszkolaka?

Jak wzmacniać układ immunologiczny u przedszkolaka?

Młodzi rodzice nierzadko załamują ręce, gdy ich maluch po raz drugi w tym miesiącu wraca z placówki z podwyższoną temperaturą i katarem.

Skąd bierze się kamień nazębny i jak go usuwać?

Skąd bierze się kamień nazębny i jak go usuwać?

Jak dochodzi do powstawania kamienia nazębnego? W jaki sposób można go skutecznie usunąć?

Kim jest lekarz psychiatra? Zobacz, czym się zajmuje i kiedy moż

Kim jest lekarz psychiatra? Zobacz, czym się zajmuje i kiedy może pomóc

Czym dokładnie zajmuje się lekarz psychiatra? W jakich przypadkach warto umówić się z nim na konsultację?

Komora hiperbaryczna – co to takiego?

Komora hiperbaryczna – co to takiego?

Terapia tlenem to znana od lat metoda leczenia wielu schorzeń, znajdująca szerokie zastosowanie w profilaktyce zdrowotnej, zarówno jako leczenie samodzielne, jak i wspomagające.

Zaćma - przyczyny, objawy, profilaktyka. Informacje o zabiegu.

Zaćma - przyczyny, objawy, profilaktyka. Informacje o zabiegu.

Statystyki dotyczące występowania zaćmy są zatrważające — uważa się, że schorzenie to dotyczy ok. 60% społeczeństwa, które ukończyło 60. rok życia.

Jakie są objawy choroby Hashimoto?

Jakie są objawy choroby Hashimoto?

Zdecydowanie częściej występuje wśród kobiet niż u mężczyzn. Na początku trudno ją zdiagnozować, gdyż często przebiega bezobjawowo.

Jakie objawy powinny skłonić do wykonania testu na HIV?

Jakie objawy powinny skłonić do wykonania testu na HIV?

W dzisiejszych czasach zakażenie wirusem HIV to już nie wyrok śmierci.

Krzywa przegroda nosowa, jej przyczyny i objawy

Krzywa przegroda nosowa, jej przyczyny i objawy

Skrzywiona przegroda nosowa może stanowić wadę wrodzoną lub nabytą. Warto wiedzieć, że często stanowi ona przyczynę wielu uciążliwych schorzeń, które mogą stanowić realne zagrożenie dla zdrowia.

Wkładki ortopedyczne – zdrowie i wygoda

Wkładki ortopedyczne – zdrowie i wygoda

Podologia to dynamicznie rozwijająca się dziedzina.

Polub nas na Facebooku'u
W celu ułatwienia korzystania z serwisu, strona wykorzystuje pliki cookies (tzw. ciasteczka). Możesz zarządzać ustawieniami plików cookies, korzystając z opcji swojej przeglądarki internetowej. Kliknij zgadzam się, aby informacja ta nie pojawiała się ponownie.
Zgadzam się