Choroba syropu klonowego: jak się objawia i jak się ją leczy?

Z tekstu dowiesz się:

• jak objawia się choroba syropu klonowego,
• w jaki sposób diagnozuje się i leczy chorobę syropu klonowego.

Choroba syropu klonowego (MUSD – z ang. maple syrup urine disease), zwana również ketoacydurią aminokwasów rozgałęzionych, to dość rzadko występujące schorzenie genetyczne, które objawia się zaburzeniami metabolizmu trzech aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny oraz waliny. Występują one w wielu produktach żywnościowych, głównie bogatych w białko. Organizm chorego nie ma zdolności ich rozkładania, wobec czego gromadzą się w tkankach, a jeśli w porę nie zostanie podjęte leczenie – prowadzą do zatrucia organizmu, a nawet śmierci.

Choroba syropu klonowego jest uwarunkowana genetycznie – za jej występowanie odpowiada mutacja w jednym z genów BCKDHA, BCKDHB lub DBT. Występuje u około 1 na 185 tys. noworodków.

Choroba syropu klonowego – objawy

Głównym objawem choroby syropu klonowego jest charakterystyczny słodki zapach moczu. Ten symptom najczęściej jednak diagnozuje lekarz dla dzieci, do którego trafiają rodzice zauważający u noworodka inne niepokojące objawy, takie jak:

• ulewanie podczas karmienia,
• wymioty,
• niechęć do jedzenia,
• apatia i senność,
• nadmierna wiotkość ciała,

Objawy są widoczne już w pierwszych dobach życia dziecka – leczenie musi zostać wdrożone jak najszybciej, bo choroba syropu klonowego może prowadzić do śpiączki, uszkodzenia mózgu, a nawet zgonu na skutek zatrucia organizmu.

Choroba syropu klonowego – diagnostyka i leczenie

U dzieci z podejrzeniem choroby syropu klonowego wykonuje się badania laboratoryjne krwi i moczu. Wykazują one znacznie podwyższone stężenie aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny oraz waliny. Organizm ich nie metabolizuje, więc gromadzą się w tkankach.

• Choroba syropu klonowego – leczenie doraźne

Dziecko z chorobą syropu klonowego po postawieniu diagnozy najczęściej od razu trafia do szpitala. Tam podłącza mu się odpowiednią kroplówkę, zawierającą glukozę i lipidy. W wielu przypadkach konieczne są również zabiegi hemodializy lub dializy otrzewnowej, których zadaniem jest szybkie usunięcie z organizmu toksycznych produktów rozkładu aminokwasów.

• Choroba syropu klonowego – dieta

Osoby ze zdiagnozowaną chorobą syropu klonowego przez całe życie muszą stosować odpowiednią dietę, zakładającą ograniczenie spożywania produktów zawierających leucynę, izoleucynę oraz walinę. Ich całkowite wyeliminowanie z jadłospisu nie jest możliwe, gdyż wchodzą one w skład białek, a więc bardzo ważnych substancji odżywczych, niezbędnych do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu. Zaleca się bardzo mocne ograniczenie spożywania mięsa, wędlin, jaj, ryb, mleka oraz serów. Niewielkie ilości aminokwasów rozgałęzionych zawierają też ziemniaki, owoce, warzywa (także strączkowe) oraz kasze.

• Choroba syropu klonowego a karmienie piersią

Bezsprzecznie najlepszym i najbardziej wartościowym sposobem żywienia noworodków jest karmienie piersią. Z drugiej strony, mleko matki – tak jak każde inne mleko – jest źródłem białka zawierającego leucynę, izoleucynę oraz walinę. Nie oznacza to jednak, że karmienie piersią dzieci z chorobą syropu klonowego jest bezwzględnie przeciwwskazane. Zazwyczaj stosuje się tzw. karmienie mieszane, czyli zarówno mlekiem matki, jak i preparatami mlekozastępczymi, a stężenia aminokwasów rozgałęzionych są stale monitorowane, tak aby nie osiągnęły wartości szkodliwych dla dziecka.

Źródła:

http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:hC0z0RUfpxsJ:wydawnictwa.pzh.gov.pl/roczniki_pzh/files/pzhissues/id570/Realizacja_diety_z_ograniczeniem_leucyny,_izoleucyny_i_waliny_u_dzieci_z_choroba_syropu_klonowego_(MSUD).pdf+&cd=5&hl=pl&ct=clnk&gl=pl&client=firefox-b-d
https://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_syropu_klonowego
https://www.wspolczesnadietetyka.pl/rzadkie-schorzenia-metaboliczne/pacjent-z-choroba-syropu-klonowego